Quais são as causas de Síndrome de Robinow?

A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e facial de uma pessoa. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas. Existem duas formas principais da síndrome: a forma autossômica dominante e a forma autossômica recessiva.

Na forma autossômica dominante, a síndrome é causada por uma mutação em um único gene herdado de um dos pais. Já na forma autossômica recessiva, a síndrome é causada por mutações em ambos os genes herdados de ambos os pais.

Os sintomas da Síndrome de Robinow incluem características faciais distintas, como testa larga, olhos amplamente espaçados, nariz pequeno e boca em forma de coração. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar anormalidades esqueléticas, como braços e pernas curtas, mãos e pés pequenos, e problemas de desenvolvimento dos órgãos internos.

O tratamento da Síndrome de Robinow é focado no manejo dos sintomas e pode incluir cirurgias corretivas, terapia hormonal e acompanhamento médico regular.