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Como Síndrome de Rubinstein-Taybi é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Rubinstein-Taybi é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Rubinstein-Taybi
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, que envolve a análise dos sinais e sintomas apresentados pelo indivíduo. O médico especialista irá observar características físicas distintas, como a presença de polegares largos e dedos dos pés largos, além de avaliar o desenvolvimento motor e cognitivo do paciente. Exames complementares, como radiografias e exames genéticos, também podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico. É importante ressaltar que a Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara, portanto, é fundamental contar com a expertise de um médico especializado para realizar o diagnóstico correto. O tratamento é multidisciplinar e visa melhorar a qualidade de vida do paciente, envolvendo acompanhamento médico regular, terapia ocupacional, fisioterapia e suporte educacional.
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Apenas se conhecem as causas em torno de 60% dos casos, motivados por 2 tipos de mutações genéticas. Se a pessoa afetada está dentro destes grupos, pode-se determinar que sofre de Síndrome com apenas uma análise de sangue ou saliva.
Para o resto de casos, ainda não existe forma de demostrarlos, mas estão sendo realizados estudos em diferentes países, ao menos a Holanda e a Espanha.
Para o resto de casos, ainda não existe forma de demostrarlos, mas estão sendo realizados estudos em diferentes países, ao menos a Holanda e a Espanha.
Publicado 30/03/2017 por Álvaro Martos 1050
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Minha opinião RTS é diagnosticada pelas características físicas do indivíduo. Abertura dedos das mãos e pés, a boca pequena, vermelha abaulamento ponto no meio da testa, olhos puxados para baixo, e uma ENORME cabeça cheia de cabelos.
Publicado 30/03/2017 por Lspinelli 1000
