O Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. Acredita-se que a síndrome seja causada por mutações genéticas espontâneas, ou seja, não é hereditária na maioria dos casos. No entanto, em cerca de 10% dos casos, a síndrome pode ser transmitida de pais para filhos.
Os sintomas característicos da síndrome incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas, como olhos inclinados para baixo e nariz largo, além de anomalias nas mãos e nos pés. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica e em testes genéticos específicos.
Embora não haja cura para a síndrome, o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do indivíduo, com terapias de reabilitação, acompanhamento médico regular e suporte educacional. É importante buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.