O que é Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Descrição da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Descubra o que é Síndrome de Rubinstein-Taybi e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. É causada por mutações no gene CREBBP ou EP300, que são responsáveis por regular a expressão de outros genes durante o desenvolvimento embrionário.
Os principais sintomas da síndrome incluem atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, baixa estatura, características faciais distintas (como olhos inclinados para cima, nariz largo e boca larga), mãos e pés largos, além de problemas cardíacos, renais e respiratórios.
O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Não há cura para a síndrome, mas o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do paciente, com terapias de reabilitação, acompanhamento médico regular e suporte educacional especializado.
