Como Síndrome de Saethre-Chotzen é diagnosticada?

A Síndrome de Saethre-Chotzen é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, que inclui a análise dos sinais e sintomas característicos da síndrome. O médico especialista irá examinar a forma da cabeça e do rosto, a posição das orelhas, a presença de fendas palpebrais inclinadas para baixo, a fusão dos ossos do crânio e a presença de deformidades nas mãos e nos pés.

Além disso, exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, podem ser solicitados para avaliar a estrutura óssea e identificar possíveis anomalias. Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar o diagnóstico, identificando mutações nos genes responsáveis pela síndrome.

É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Saethre-Chotzen deve ser realizado por um médico especializado, como um geneticista ou um geneticista clínico, que irá considerar todos os aspectos clínicos e genéticos para chegar a uma conclusão precisa.