Síndrome de Saethre-Chotzen é hereditária?
Veja aqui se Síndrome de Saethre-Chotzen pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Saethre-Chotzen ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
O Síndrome de Saethre-Chotzen é uma condição genética hereditária. É causada por mutações no gene TWIST1 e é transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para que a criança desenvolva a síndrome.
Os indivíduos afetados apresentam características físicas distintas, como craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas), assimetria facial, orelhas baixas e deslocadas, entre outros. Além disso, podem ocorrer anomalias nas mãos e nos pés, como sindactilia (dedos unidos) e braquidactilia (dedos curtos).
O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos e genéticos, e o aconselhamento genético é essencial para famílias com histórico da síndrome. O tratamento envolve cirurgias corretivas e acompanhamento multidisciplinar para minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
