A Síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial. Foi descoberta por Saethre e Chotzen em 1931 e é caracterizada por deformidades craniofaciais, como craniossinostose, que é o fechamento prematuro das suturas cranianas, resultando em uma forma anormal da cabeça.
Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem testa estreita, olhos caídos, orelhas baixas e malformações nas mãos e nos pés. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
A síndrome é causada por mutações no gene TWIST1, que desempenha um papel importante na regulação do desenvolvimento embrionário. A herança da síndrome é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para causar a doença.
O diagnóstico da Síndrome de Saethre-Chotzen é baseado na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos. O tratamento envolve cirurgias corretivas para as deformidades craniofaciais e acompanhamento médico multidisciplinar para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.