O que é Síndrome de Saethre-Chotzen?
Descrição da Síndrome de Saethre-Chotzen. Descubra o que é Síndrome de Saethre-Chotzen e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial. É caracterizada por deformidades na cabeça e no rosto, como craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas), assimetria facial, orelhas baixas e malformações nas mãos e nos pés.
Os sintomas podem variar de leves a graves e incluem cabeça em forma de cone, testa proeminente, olhos caídos, nariz pequeno, mandíbula subdesenvolvida e dedos curtos e largos. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
A síndrome é causada por mutações no gene TWIST1 e é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para causar a doença. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos.
O tratamento da Síndrome de Saethre-Chotzen envolve uma abordagem multidisciplinar, com cirurgias corretivas para melhorar a aparência facial e corrigir anomalias cranianas, além de terapia ocupacional e acompanhamento médico regular para monitorar o desenvolvimento e tratar possíveis complicações.
