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Como Doença de Sandhoff é diagnosticada?
Veja como Doença de Sandhoff é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Sandhoff
A Doença de Sandhoff é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. O diagnóstico dessa condição é realizado por meio de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. Os sintomas característicos da doença, como atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras e cognitivas, convulsões e problemas de visão, podem levar os médicos a suspeitar da presença da Doença de Sandhoff. Exames de sangue podem ser realizados para verificar a atividade enzimática, que geralmente está ausente ou reduzida nesses pacientes. Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética, podem ser utilizados para avaliar as alterações no cérebro. A confirmação do diagnóstico é feita por meio de testes genéticos, que identificam mutações específicas nos genes responsáveis pela doença. É importante buscar a orientação de um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado.
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Meu filho era um pouco diagnosticada, olhando em volta dos olhos para ver um "vermelho-cereja" ponto sobre a retina de seus olhos. No entanto, a única maneira de ficar 100% para o diagnóstico de certeza é através de testes genéticos.
Publicado 24/02/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
