Doença de Sandhoff é hereditária?

A Doença de Sandhoff é uma doença genética hereditária rara que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação nos genes responsáveis pela produção de uma enzima chamada hexosaminidase. Essa enzima é essencial para a quebra de substâncias gordurosas no cérebro.

Os indivíduos afetados pela Doença de Sandhoff herdam a mutação dos pais, seguindo um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.

Os sintomas da Doença de Sandhoff geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem perda progressiva das habilidades motoras e mentais, convulsões, problemas de visão e audição, além de outros sintomas neurológicos.

Infelizmente, não há cura para a Doença de Sandhoff, e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.