Qual é a prevalência da Doença de Sandhoff?
Quantas pessoas são afetadas por Doença de Sandhoff? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Doença de Sandhoff é considerada rara. Trata-se de uma doença genética hereditária, autossômica recessiva, que afeta o sistema nervoso central. A doença é causada por uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase, que resulta no acúmulo de substâncias tóxicas no cérebro e na medula espinhal.
Embora não haja dados precisos sobre a prevalência da doença em todo o mundo, estima-se que a incidência seja de aproximadamente 1 em cada 250.000 a 400.000 nascimentos. A doença afeta igualmente ambos os sexos e pode se manifestar em qualquer grupo étnico.
Os sintomas da Doença de Sandhoff geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem perda progressiva das habilidades motoras e mentais, convulsões, distúrbios respiratórios e degeneração do sistema nervoso. Infelizmente, não há cura para a doença, e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
