Síndrome de Sanfilippo é hereditária?
Veja aqui se Síndrome de Sanfilippo pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Sanfilippo ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
O Síndrome de Sanfilippo é uma doença genética hereditária rara. É causada por uma deficiência enzimática que impede a quebra adequada de certas substâncias no organismo. Essa deficiência é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Os sintomas do Síndrome de Sanfilippo geralmente aparecem na infância e incluem atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, hiperatividade, distúrbios do sono e perda progressiva das habilidades cognitivas. Infelizmente, não há cura para essa síndrome, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar da doença, para entender os riscos de transmissão e tomar decisões informadas sobre a reprodução.
