Qual é a prevalência da Síndrome de Sanfilippo?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Sanfilippo? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos. Ela é causada por uma deficiência enzimática que impede a quebra adequada dessas substâncias no organismo.
A prevalência da Síndrome de Sanfilippo varia de acordo com a região geográfica e a população estudada. Estima-se que a incidência global seja de aproximadamente 1 em cada 70.000 a 1 em cada 1.000.000 de nascidos vivos.
Os sintomas da doença geralmente se manifestam na infância, com atraso no desenvolvimento, hiperatividade, distúrbios de sono, problemas de fala e comportamento agressivo. Com o tempo, ocorre um declínio progressivo das habilidades cognitivas e motoras, levando à perda da capacidade de andar, falar e cuidar de si mesmo.
Embora não haja cura para a Síndrome de Sanfilippo, existem abordagens terapêuticas que visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante buscar o diagnóstico precoce e o acompanhamento médico especializado para um manejo adequado da doença.
