Quais são as causas de Síndrome de Sanfilippo?
Veja algumas causas da Síndrome de Sanfilippo segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Sanfilippo
A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos. A síndrome é causada por uma deficiência de uma das quatro enzimas necessárias para decompor esses açúcares complexos. Essa deficiência resulta no acúmulo de mucopolissacarídeos nas células do corpo, levando a danos progressivos em vários órgãos e tecidos.
As causas da Síndrome de Sanfilippo são genéticas, sendo transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Os pais, geralmente, não apresentam sintomas, mas têm 25% de chance de ter um filho com a síndrome a cada gravidez.
Embora não haja cura para a Síndrome de Sanfilippo, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante buscar orientação médica especializada para o acompanhamento e suporte necessário.
