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Síndrome de Schwartz-Jampel é hereditária?

Veja aqui se Síndrome de Schwartz-Jampel pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Schwartz-Jampel ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?

Síndrome de Schwartz-Jampel é hereditária?

O Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta os músculos e o desenvolvimento ósseo. É causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de uma proteína chamada perlecan. Essa condição é hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos.


Os sintomas do Síndrome de Schwartz-Jampel incluem rigidez muscular, contraturas articulares, baixa estatura e características faciais distintas. Esses sintomas podem variar em gravidade de pessoa para pessoa.


Embora não haja cura para essa síndrome, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, medicamentos para relaxar os músculos e cirurgias corretivas, se necessário.


É importante que as famílias afetadas por essa síndrome busquem aconselhamento genético para entender o risco de transmitir a condição para futuras gerações.


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padrão de herança é autossômico recessivo

Publicado 26/10/2022 por Renata 4500

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