O Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta os músculos e o desenvolvimento ósseo. É causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de uma proteína chamada perlecan. Essa condição é hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos.
Os sintomas do Síndrome de Schwartz-Jampel incluem rigidez muscular, contraturas articulares, baixa estatura e características faciais distintas. Esses sintomas podem variar em gravidade de pessoa para pessoa.
Embora não haja cura para essa síndrome, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, medicamentos para relaxar os músculos e cirurgias corretivas, se necessário.
É importante que as famílias afetadas por essa síndrome busquem aconselhamento genético para entender o risco de transmitir a condição para futuras gerações.