O que é Síndrome de Schwartz-Jampel?

A Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema musculoesquelético. Ela é caracterizada por rigidez muscular generalizada e contraturas articulares, que podem levar a deformidades físicas e dificuldades de movimento.

Os sintomas da síndrome geralmente se manifestam desde a infância, e incluem fraqueza muscular, dificuldade em abrir a boca, contraturas permanentes nas articulações, como joelhos e cotovelos, e baixa estatura.

Essa condição é causada por mutações no gene HSPG2, que é responsável pela produção de uma proteína chamada perlecan. A perlecan é essencial para o desenvolvimento e manutenção dos tecidos musculares e articulares.

Não há cura para a Síndrome de Schwartz-Jampel, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, uso de medicamentos para relaxar os músculos e cirurgias corretivas para tratar deformidades ósseas.