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Qual é a prevalência da Síndrome de Schwartz-Jampel?

Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Schwartz-Jampel? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?

Prevalência da Síndrome de Schwartz-Jampel
A Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema musculoesquelético. A prevalência exata dessa síndrome não é bem conhecida, mas estima-se que seja extremamente baixa, afetando menos de 1 em cada 1 milhão de pessoas em todo o mundo. A condição é hereditária e é causada por mutações no gene HSPG2. Os sintomas característicos incluem rigidez muscular, contraturas articulares, baixa estatura, deformidades ósseas e facial, além de problemas oculares. A gravidade dos sintomas pode variar de leve a grave, e o diagnóstico geralmente é feito na infância. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, envolvendo terapia física, medicamentos e cirurgias corretivas, quando necessário. É importante buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
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Tanto homem quanto mulher pode ter essa sindrome

Publicado 26/10/2022 por Renata 4500

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