A Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema musculoesquelético. A prevalência exata dessa síndrome não é bem conhecida, mas estima-se que seja extremamente baixa, afetando menos de 1 em cada 1 milhão de pessoas em todo o mundo. A condição é hereditária e é causada por mutações no gene HSPG2. Os sintomas característicos incluem rigidez muscular, contraturas articulares, baixa estatura, deformidades ósseas e facial, além de problemas oculares. A gravidade dos sintomas pode variar de leve a grave, e o diagnóstico geralmente é feito na infância. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, envolvendo terapia física, medicamentos e cirurgias corretivas, quando necessário. É importante buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.