Quais são as causas de Síndrome de Schwartz-Jampel?

A Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema musculoesquelético. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações no gene HSPG2, que é responsável pela produção de uma proteína chamada perlecan.

Essa proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos tecidos musculares e conjuntivos. As mutações no gene HSPG2 levam a uma produção anormal de perlecan, resultando em problemas no funcionamento dos músculos e articulações.

Os sintomas da Síndrome de Schwartz-Jampel incluem rigidez muscular, contraturas articulares, baixa estatura, deformidades ósseas e dificuldades de movimento. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas.

Embora não haja cura para essa síndrome, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, uso de medicamentos para relaxar os músculos e cirurgias corretivas, quando necessário.