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Sinônimos de Síndrome de Schwartz-Jampel
Por que outros nomes a Síndrome de Schwartz-Jampel é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Síndrome de Schwartz-Jampel é conhecida.
A Síndrome de Schwartz-Jampel, também conhecida como SJS, é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema musculoesquelético. Caracteriza-se por rigidez muscular generalizada, contraturas articulares e anormalidades faciais. Os indivíduos afetados apresentam dificuldades de movimentação, fraqueza muscular e deformidades ósseas. A SJS é causada por mutações no gene HSPG2, que codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento e manutenção dos tecidos musculares e articulares. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos. Embora não haja cura para a Síndrome de Schwartz-Jampel, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, uso de medicamentos para relaxar os músculos e cirurgias corretivas. É importante que os pacientes recebam acompanhamento médico regular para monitorar e gerenciar os sintomas da doença.
caracterizada por miotonia e anomalias osteoarticulares.
Publicado 26/10/2022 por Renata 4500
