Qual é a história da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Quando a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Foi descoberta por três médicos: David Weyhe Smith Simpson, Angus MacDonald Golabi e David Behmel. A síndrome é caracterizada por uma série de anomalias físicas e desenvolvimento anormal de órgãos.
Os principais sintomas da SGBS incluem crescimento excessivo pré-natal e pós-natal, macrocefalia, hipertelorismo ocular, lábio superior proeminente, fenda palatina, polidactilia, defeitos cardíacos, entre outros. A síndrome é causada por mutações no gene GPC3, que está envolvido no desenvolvimento fetal.
O diagnóstico da SGBS é baseado na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos. Infelizmente, não há cura para a síndrome, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e complicações associadas.
É importante que os pacientes com SGBS recebam acompanhamento médico regular e apoio multidisciplinar para melhorar sua qualidade de vida.
