O que é Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
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A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do corpo humano. É uma condição hereditária ligada ao cromossomo X e afeta principalmente os homens, embora as mulheres também possam ser portadoras.
Os principais sintomas da SGBS incluem crescimento excessivo durante a infância, características faciais distintas, como olhos largamente espaçados, lábio superior proeminente e nariz largo, além de anomalias nos órgãos internos, como coração, rins e sistema digestivo.
A SGBS é causada por mutações no gene GPC3, que desempenha um papel importante no desenvolvimento fetal. Essas mutações levam a um crescimento descontrolado das células e ao desenvolvimento anormal dos tecidos.
O diagnóstico da SGBS é baseado na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos. Não há cura para a SGBS, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
