Qual é a prevalência da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. A prevalência exata da SGBS não é conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 30.000 a 50.000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma série de características físicas distintas, como crescimento excessivo, macrocefalia, hipertelorismo ocular, lábio superior proeminente, entre outros.
A SGBS é causada por mutações no gene GPC3, que desempenha um papel importante no desenvolvimento fetal. Essas mutações afetam o funcionamento normal do gene e podem levar ao crescimento anormal e ao desenvolvimento de órgãos e tecidos. A síndrome pode variar em gravidade, com alguns indivíduos apresentando sintomas mais leves e outros mais graves.
O diagnóstico da SGBS é baseado na avaliação clínica dos sintomas e na confirmação por meio de testes genéticos. Atualmente, não há cura para a síndrome, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, envolvendo especialistas em diversas áreas, como pediatria, genética, ortopedia, entre outros.
É importante que os indivíduos afetados pela SGBS recebam cuidados médicos adequados e acompanhamento regular para garantir uma melhor qualidade de vida e minimizar as complicações associadas à síndrome.
