Quais são as causas de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Veja algumas causas da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Ela é causada por mutações no gene GPC3, que é responsável pela produção de uma proteína chamada glicoproteína de membrana celular 3.
Essa síndrome é caracterizada por uma série de anomalias congênitas, como crescimento excessivo pré-natal e pós-natal, macrocefalia, face característica com olhos afastados, lábio superior proeminente, língua grande, além de malformações cardíacas, renais e esqueléticas.
A SGBS é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que é transmitida de mãe para filho. No entanto, em alguns casos, a síndrome pode ocorrer devido a mutações espontâneas no gene GPC3.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, visando minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
