Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tem cura?

Veja aqui se Síndrome de Smith-Lemli-Opitz já tem ou não uma cura. Se não há cura ainda, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é crônica? A cura será descoberta logo?

O Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Infelizmente, até o momento, não há cura conhecida para essa condição. A SLO é causada por uma deficiência da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, o que resulta em níveis baixos de colesterol e acúmulo de metabólitos tóxicos. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir atraso no desenvolvimento, malformações congênitas, problemas de alimentação e respiratórios, além de deficiências intelectuais e comportamentais.

O tratamento da SLO é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode envolver terapias ocupacionais, fisioterapia, suporte nutricional e medicamentos para controlar os sintomas específicos. É importante que os pacientes com SLO sejam acompanhados por uma equipe médica especializada, que possa oferecer suporte e orientação adequados. Pesquisas e estudos estão em andamento para entender melhor a doença e desenvolver possíveis tratamentos no futuro.

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Não tem cura descoberta até o momento, mas sim tratamento da sintomatologia e de doenças associadas à síndrome. Atualmente são utilizados suplementos de colesterol puro formulado como um complemento da dieta e educação para a dieta à base de alimentos ricos em colesterol. Embora não se tenha tratado casos, também com sinvastatinas e ácidos biliares, não há estudos conclusivos a respeito. Sabe-Se que o tratamento à base de suplementacion do colesterol melhora muitos aspectos da vida das pessoas com a síndrome.

Publicado 23/11/2017 por Ruth 750