Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é hereditária?

Veja aqui se Síndrome de Smith-Lemli-Opitz pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?

O Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética hereditária rara que afeta o metabolismo do colesterol. É causada por mutações no gene DHCR7, que é transmitido de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança desenvolva a doença.

Os portadores do gene mutado têm uma chance de 25% de ter um filho com SLO a cada gravidez. No entanto, é importante ressaltar que nem todos os portadores do gene desenvolvem a doença, pois a expressão dos sintomas pode variar.

Os sintomas do Síndrome de Smith-Lemli-Opitz podem incluir deficiência intelectual, malformações congênitas, problemas de crescimento, dificuldades de alimentação, entre outros. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo da doença.

2 Respostas

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Sim, é autossômica recessiva. Cada um dos pais é portador e passar o gene para a criança. Cada gravidez é de 1 em 4 chances de outro filho afectado. Se apenas um dos pais passa o gene, a criança também vai ser um portador.

Publicado 30/09/2017 por Melissa 100

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É uma condição hereditária de caráter recessivo, mas para que um indivíduo seja afetado, ambos os pais têm que levar a carga genética do gene envolvido na doença e, ainda assim, a probabilidade de que um filho herda a cromosomía que gera a síndrome é de apenas 25%.

Publicado 23/11/2017 por Ruth 750