Qual é a história da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Quando a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara e autossômica recessiva que afeta o metabolismo do colesterol. Ela é causada por uma deficiência da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, que é responsável pela conversão do 7-dehidrocolesterol em colesterol. Essa deficiência resulta em níveis baixos de colesterol e acúmulo de 7-dehidrocolesterol no organismo.
Os sintomas da SLO podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, malformações congênitas, problemas de crescimento, dificuldades alimentares, entre outros. A síndrome pode afetar diferentes sistemas do corpo, como o sistema nervoso, cardiovascular, respiratório e geniturinário.
O diagnóstico da SLO é feito por meio de exames genéticos que identificam mutações no gene DHCR7. Não há cura para a síndrome, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, envolvendo médicos especialistas, terapeutas e nutricionistas.
É importante ressaltar que cada caso de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é único, e o prognóstico pode variar de acordo com a gravidade dos sintomas e o cuidado médico adequado.
