A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Estima-se que a prevalência da SLO seja de aproximadamente 1 em cada 20.000 a 60.000 nascidos vivos. A síndrome é causada por mutações no gene DHCR7, que é responsável pela produção da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, necessária para a síntese do colesterol.
Os sintomas da SLO podem variar, mas geralmente incluem deficiência intelectual, malformações congênitas, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento, dificuldades alimentares, entre outros. O diagnóstico da SLO é feito por meio de exames genéticos específicos.
Embora a SLO seja uma condição rara, é importante estar ciente dos sinais e sintomas para um diagnóstico precoce e tratamento adequado. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados pela síndrome.