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Qual é a prevalência da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?

Prevalência da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Estima-se que a prevalência da SLO seja de aproximadamente 1 em cada 20.000 a 60.000 nascidos vivos. A síndrome é causada por mutações no gene DHCR7, que é responsável pela produção da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, necessária para a síntese do colesterol.


Os sintomas da SLO podem variar, mas geralmente incluem deficiência intelectual, malformações congênitas, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento, dificuldades alimentares, entre outros. O diagnóstico da SLO é feito por meio de exames genéticos específicos.


Embora a SLO seja uma condição rara, é importante estar ciente dos sinais e sintomas para um diagnóstico precoce e tratamento adequado. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados pela síndrome.


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