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Prognóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Qual é o prognóstico se você tem Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? Qualidade de vida, limitações e expectativas de alguém com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Ela é causada por uma deficiência da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, que é responsável pela produção de colesterol no organismo. Os sintomas da SLO podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, malformações congênitas, problemas de crescimento, dificuldades alimentares e características faciais distintas. O diagnóstico da SLO é feito através de exames genéticos e clínicos. Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, mas o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante que os indivíduos com SLO recebam cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para monitorar seu desenvolvimento e tratar quaisquer complicações que possam surgir.
