Quais são as causas de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Ela é causada por mutações no gene DHCR7, responsável pela produção da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, que converte o 7-dehidrocolesterol em colesterol.

Essa deficiência enzimática resulta em níveis baixos de colesterol e acúmulo de 7-dehidrocolesterol no organismo. Isso interfere no desenvolvimento adequado do sistema nervoso central, causando uma ampla variedade de sintomas, como retardo mental, malformações congênitas, deficiências no crescimento, problemas de alimentação, entre outros.

A SLO é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a criança desenvolva a síndrome. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos e o tratamento é focado no controle dos sintomas, com acompanhamento multidisciplinar e terapias específicas para cada caso.