Quais são os últimos avanços em Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Nos últimos anos, houve avanços significativos no entendimento e tratamento dessa síndrome.

Um dos principais avanços é a identificação de mutações específicas no gene DHCR7, responsável pela produção da enzima defeituosa que causa a SLO. Isso possibilitou o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos para o diagnóstico precoce da doença.

Além disso, estudos têm investigado novas abordagens terapêuticas para a SLO. Pesquisas com suplementação de colesterol e ácido docosahexaenoico (DHA) têm mostrado resultados promissores na melhora dos sintomas e no desenvolvimento cognitivo de pacientes com SLO.

Outro avanço importante é a conscientização sobre a síndrome, o que tem levado a um aumento no diagnóstico e no suporte às famílias afetadas. Isso contribui para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes e para a busca de novas terapias e tratamentos.