Como saber se eu tenho Síndrome de Sotos?

Que sinais ou sintomas podem fazê-lo suspeitar de que você possa ter Síndrome de Sotos. Pessoas que têm experiência com Síndrome de Sotos oferecem conselhos sobre que coisas podem fazê-lo suspeitar e que médico você deve consultar para receber tratamento

A Síndrome de Sotos é uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento de uma pessoa. Os principais sinais e sintomas incluem um rápido crescimento durante a infância, cabeça grande, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de dificuldades de aprendizagem.

Se você suspeita que possa ter a Síndrome de Sotos, é importante procurar um médico especialista, como um geneticista ou um pediatra, para realizar uma avaliação clínica completa. O diagnóstico geralmente é feito com base na análise dos sintomas, histórico médico e exames genéticos.

É fundamental ressaltar que apenas um profissional de saúde qualificado pode fazer um diagnóstico preciso. Portanto, se você apresenta preocupações em relação à Síndrome de Sotos, agende uma consulta médica para obter uma avaliação adequada.

Deve-se consultar um geneticista no caso de apresentar algumas das seguintes características: Altura de um a dois desvios-padrão acima da média, perceptível na primeira infância, principalmente (costuma estabilizar após a puberdade); Perímetro cefálico um a dois desvios-padrão acima da média, perceptível na primeira infância, principalmente (costuma estabilizar após a puberdade); Atraso neurológico, variável de leve a grave; Aspecto facial típico: testa alta e curvada, fendas palpebrais oblíquas para baixo, rosto longo e estreito e mandíbula proeminente; Macrocefalia (cabeça grande); Arcada palatina elevada; Hipertelorismo ocular (olhos muito separados); Mãos e pés excessivamente grandes; Flacidez e baixo tônus muscular (Hipotonia); Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses).

Publicado 25/04/2019 por Associação de Pais e Amigos da Síndrome de Sotos no Brasil - APASSB