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Qual é a história da Síndrome de Sotos?

Quando a Síndrome de Sotos foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Síndrome de Sotos

A Síndrome de Sotos, também conhecida como Síndrome de Sotos-Dodge, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Foi descoberta pelo médico espanhol Juan Sotos em 1964. A síndrome é caracterizada por um crescimento acelerado durante a infância, resultando em uma estatura alta na idade adulta.


Os sintomas comuns incluem macrocefalia (cabeça grande), atraso no desenvolvimento motor e da fala, dificuldades de aprendizagem, problemas de coordenação motora e características faciais distintas, como testa proeminente e queixo largo.


A Síndrome de Sotos é causada por mutações no gene NSD1, responsável pela produção de uma proteína que regula o crescimento celular. A maioria dos casos é esporádica, ou seja, ocorre de forma aleatória, mas também pode ser herdada de um dos pais.


O tratamento da síndrome é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. Terapias ocupacionais, fisioterapia e acompanhamento médico regular são comumente recomendados.


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Descoberta em 1967 pelo Dr.Juan Fernandez Sotos, Endocrinologista Pediátrico (Columbus, Ohio)

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