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Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória é hereditária?

Veja aqui se Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?

Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória é hereditária?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Existem diferentes tipos de AME, sendo o tipo 1 o mais grave e o mais comum na infância. A AME é causada por mutações no gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.


A insuficiência respiratória é uma complicação comum em pacientes com AME, especialmente nos casos mais graves. A fraqueza muscular afeta os músculos respiratórios, dificultando a respiração adequada. A insuficiência respiratória pode exigir o uso de suporte ventilatório, como ventilação não invasiva ou traqueostomia, para ajudar na respiração.


A AME é uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. No entanto, é importante ressaltar que mesmo que ambos os pais sejam portadores, nem todos os filhos necessariamente desenvolverão a doença. Aconselhamento genético é fundamental para entender o risco de recorrência da AME em futuras gestações.


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