A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Existem diferentes tipos de AME, sendo o tipo 1 o mais grave e o mais comum na infância. A AME é causada por mutações no gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
A insuficiência respiratória é uma complicação comum em pacientes com AME, especialmente nos casos mais graves. A fraqueza muscular afeta os músculos respiratórios, dificultando a respiração adequada. A insuficiência respiratória pode exigir o uso de suporte ventilatório, como ventilação não invasiva ou traqueostomia, para ajudar na respiração.
A AME é uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. No entanto, é importante ressaltar que mesmo que ambos os pais sejam portadores, nem todos os filhos necessariamente desenvolverão a doença. Aconselhamento genético é fundamental para entender o risco de recorrência da AME em futuras gestações.