Como Atrofia muscular espinal é diagnosticada?
Veja como Atrofia muscular espinal é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Atrofia muscular espinal
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva. O diagnóstico da AME é baseado em uma combinação de sinais clínicos, exames laboratoriais e testes genéticos.
Os sinais clínicos incluem fraqueza muscular, hipotonia (diminuição do tônus muscular), dificuldade respiratória e dificuldade de deglutição. O médico realizará um exame físico detalhado para avaliar esses sintomas.
Exames laboratoriais, como a dosagem do nível de creatina quinase (CK) no sangue, podem ser solicitados para descartar outras condições que possam causar fraqueza muscular.
O teste genético é o método mais confiável para confirmar o diagnóstico de AME. Ele envolve a análise do gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. A ausência ou mutação desse gene é indicativa de AME.
O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com AME.
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