Qual é a história da Atrofia muscular espinal?
Quando a Atrofia muscular espinal foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa a degeneração progressiva dos neurônios motores na medula espinhal. Esses neurônios são responsáveis por transmitir os sinais do cérebro para os músculos, permitindo o movimento.
A AME é causada por mutações no gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. A falta dessa proteína leva à degeneração dos neurônios e à atrofia muscular.
A gravidade da AME varia de acordo com o tipo da doença, sendo o tipo 1 o mais grave e o tipo 4 o mais leve. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular, dificuldade para respirar, problemas de deglutição e comprometimento dos movimentos.
Atualmente, existem tratamentos disponíveis para a AME, como terapias de suporte e medicamentos que visam aumentar a produção da proteína ausente. Esses avanços têm proporcionado melhor qualidade de vida e aumento da sobrevida para os pacientes com AME.
