O que é Atrofia muscular espinal?
Descrição da Atrofia muscular espinal. Descubra o que é Atrofia muscular espinal e aprenda mais sobre a doença.
A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. É causada por mutações no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
A AME é classificada em diferentes tipos, variando em gravidade e idade de início dos sintomas. Os sintomas podem incluir dificuldade para engolir, respirar, mover-se e controlar a cabeça. A progressão da doença pode levar à perda da capacidade de andar, falar e até mesmo respirar sem assistência.
Embora não haja cura para a AME, existem opções de tratamento que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso inclui terapias de suporte, como fisioterapia, terapia ocupacional e respiratória, além de medicamentos específicos que visam aumentar a produção da proteína SMN.
É importante que os pacientes com AME recebam cuidados multidisciplinares e acompanhamento médico regular para gerenciar os sintomas e minimizar as complicações da doença.
