Quais são as causas de Atrofia muscular espinal?
Veja algumas causas da Atrofia muscular espinal segundo pessoas que têm experiência com Atrofia muscular espinal
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os neurônios motores da medula espinhal, levando à degeneração e atrofia dos músculos. Existem diferentes tipos de AME, sendo o tipo 1 o mais grave e o tipo 4 o mais leve.
As causas da AME estão relacionadas a mutações no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Essas mutações levam à diminuição ou ausência dessa proteína, resultando na degeneração dos neurônios e consequente atrofia muscular.
A AME é uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste. No entanto, em alguns casos, a AME pode ocorrer devido a mutações espontâneas.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com AME.
Publicado 22/02/2017 por Daniel 1011
Publicado 23/02/2017 por ugyen 1000
Publicado 10/05/2017 por Carmen 1370
-dois genes smn1 (um pai também normal para o evento seguinte)
Ou
-um gene smn1 bom e um smn1 gene mutante(apesar de um gene mutante que o pai tem qualquer tipo de problema,o gene smn1 que funciona é suficiente para o bom funcionamento de todo o corpo,mas, como ele lida ao invés de músculos,é mais lógico dizer que é suficiente para o bom funcionamento dos músculos)
Ou
-dois genes mutantes (no caso onde o pai está sofrendo de atrofia muscular espinhal)
Cada pai dá um gene smn1 tem o seu filho,eu digo,ele não é suficiente para que uma pessoa com esta doença "que temos de chamar um chega para encurtar" ter um filho com uma pessoa com dois genes smn1 bom para uma criança ficar doente,pelo contrário, neste caso, o filho não será alcançado,se não é claro que eu recapitule :
-Um pai com um gene mutante em que tem um filho com o pai que também tem um gene mutante como 2 em 4 chances de ter um filho(eu não tive sorte :P)
-se um pai tem 2 bons genes e que ele tem um filho com um pai que tem 2 bad genes 0 em 4 chances de ter um filho
-se um pai tem 2 bad gene e ele tem um filho com um pai que tem um mau gene, um 3 em 4 chances de ter um filho(é quente)
