A Doença de Stargardt é diagnosticada por meio de uma combinação de exames oftalmológicos e testes genéticos. O oftalmologista realizará um exame de fundo de olho para verificar a presença de manchas amareladas na região central da retina, conhecidas como drusas. Além disso, a acuidade visual será avaliada para verificar se há perda de visão central.
Para confirmar o diagnóstico, pode ser necessário realizar testes genéticos para identificar mutações nos genes responsáveis pela doença, como ABCA4. Esses testes podem ser feitos através de uma amostra de sangue ou saliva.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Doença de Stargardt deve ser feito por um profissional de saúde especializado, como um oftalmologista, que irá avaliar os sintomas, realizar os exames necessários e interpretar os resultados. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e monitorar a progressão da doença.