Doença de Stargardt é hereditária?

A Doença de Stargardt é uma doença hereditária que afeta a retina, causando perda progressiva da visão central. Ela é causada por mutações genéticas no gene ABCA4, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado dos fotorreceptores da retina.

Essa condição é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. Quando ambos os pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de herdar a doença.

É importante ressaltar que nem todos os portadores do gene desenvolvem a doença, pois a manifestação da Doença de Stargardt pode variar de pessoa para pessoa. Além disso, existem casos raros em que a doença ocorre devido a mutações espontâneas, sem histórico familiar.

Atualmente, não há cura para a Doença de Stargardt, mas existem tratamentos e terapias que podem ajudar a retardar a progressão da perda de visão e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.