Quais são as causas de Doença de Stargardt?

A Doença de Stargardt é uma doença genética que afeta a retina, a parte do olho responsável pela captação de luz. Ela é causada por mutações no gene ABCA4, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado dos fotorreceptores da retina.

Essas mutações no gene ABCA4 levam ao acúmulo de uma substância tóxica chamada lipofuscina nos fotorreceptores, causando danos progressivos às células da retina. Isso resulta em uma perda gradual da visão central, afetando principalmente a capacidade de enxergar detalhes finos e cores.

A Doença de Stargardt é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, nem todos os indivíduos com mutações no gene ABCA4 desenvolvem a doença, o que indica que outros fatores genéticos e ambientais podem influenciar no seu desenvolvimento.

Não há cura para a Doença de Stargardt atualmente, mas existem tratamentos que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.