A Síndrome de Stickler é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo humano. Foi descoberta pelo geneticista americano Gunnar B. Stickler em 1965. A síndrome é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo problemas oculares, como miopia e catarata, problemas auditivos, como perda de audição progressiva, e anomalias esqueléticas, como articulações hiperflexíveis e deformidades faciais.
A síndrome é causada por mutações em genes específicos que afetam a produção de colágeno, uma proteína essencial para a saúde dos tecidos conjuntivos. Essas mutações podem ser hereditárias ou ocorrerem espontaneamente.
O diagnóstico da Síndrome de Stickler é feito com base nos sintomas clínicos e em exames genéticos. Embora não haja cura para a síndrome, o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. É importante que os pacientes com Síndrome de Stickler recebam acompanhamento médico regular para monitorar e tratar quaisquer complicações que possam surgir.