A Síndrome de Sturge Weber é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos e de imagem. O médico irá avaliar os sintomas apresentados pelo paciente, como manchas na pele, convulsões e problemas neurológicos. Além disso, exames de imagem, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, são realizados para identificar possíveis alterações no cérebro e na estrutura ocular.
Um dos principais sinais da síndrome é a presença de uma mancha vinho do porto no rosto, que geralmente afeta um lado do rosto e pode se estender até o couro cabeludo. Essa mancha é conhecida como nevo flammeus. Além disso, a presença de glaucoma e calcificações cerebrais também podem ser indicativos da síndrome.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Sturge Weber deve ser feito por um médico especialista, como um neurologista ou um geneticista, que irá avaliar todos os sintomas e exames para chegar a um diagnóstico preciso.