Quais são as causas de STXBP1?

As causas de STXBP1, também conhecido como Transtorno do Espectro Autista tipo 9 (ASD9), são genéticas. Essa condição é causada por mutações no gene STXBP1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada sintaxina-binding protein 1. Essa proteína desempenha um papel crucial na regulação da liberação de neurotransmissores no cérebro.

As mutações no gene STXBP1 podem ocorrer de forma espontânea ou serem herdadas dos pais. Essas mutações afetam a função normal da proteína, levando a problemas no desenvolvimento do sistema nervoso central e causando sintomas como atraso no desenvolvimento, epilepsia, dificuldades de comunicação e comportamentos repetitivos.

É importante ressaltar que o Transtorno do Espectro Autista tipo 9 é uma condição rara e complexa, e o diagnóstico deve ser feito por um profissional de saúde especializado, como um geneticista ou neurologista.