A Acidúria 4-hidroxibutírica é uma doença metabólica rara, caracterizada pela deficiência da enzima 4-hidroxibutirato-coenzima A transferase. Isso leva ao acúmulo de ácido 4-hidroxibutírico no organismo, causando danos aos tecidos e órgãos. O código CID10 para essa condição é E71.3, enquanto o código CID9 é 270.3. Os sintomas da Acidúria 4-hidroxibutírica podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, fraqueza muscular e problemas neurológicos. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina, que detectam os níveis elevados de ácido 4-hidroxibutírico. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo dieta restrita em proteínas e suplementação de carnitina. É importante buscar acompanhamento médico regular para monitorar e gerenciar os sintomas da doença.