A Acidúria 4-hidroxibutírica é uma doença metabólica rara e hereditária que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Ela é causada por uma deficiência da enzima 4-hidroxibutirato-coenzima A transferase, responsável pela quebra do aminoácido lisina. Como resultado, ocorre o acúmulo de 4-hidroxibutirato no organismo.
Os sintomas da Acidúria 4-hidroxibutírica podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, fraqueza muscular, problemas de fala e movimentos involuntários. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina que detectam os níveis elevados de 4-hidroxibutirato.
O tratamento da Acidúria 4-hidroxibutírica envolve uma dieta restrita em lisina e suplementação de carnitina. Essas medidas visam reduzir a produção de 4-hidroxibutirato e melhorar os sintomas. É importante que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe médica especializada para monitorar o progresso e ajustar o tratamento conforme necessário.
Embora a Acidúria 4-hidroxibutírica seja uma condição crônica, com cuidados adequados, muitos pacientes conseguem levar uma vida saudável e ativa.