A Acidúria 4-hidroxibutírica é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. É causada por uma deficiência da enzima 4-hidroxibutirato-coenzima A transferase, que é responsável pela quebra do aminoácido lisina. Como resultado, ocorre o acúmulo de 4-hidroxibutirato no organismo.
Os sintomas da Acidúria 4-hidroxibutírica podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, hipotonia muscular e problemas neurológicos. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina, que detectam os níveis elevados de 4-hidroxibutirato.
O tratamento da Acidúria 4-hidroxibutírica envolve uma dieta restrita em lisina e suplementação de carnitina. É importante monitorar regularmente os níveis de aminoácidos no sangue e garantir um acompanhamento médico adequado para controlar os sintomas e prevenir complicações.