Qual é a prevalência da Acidúria 4-hidroxibutírica?
Quantas pessoas são afetadas por Acidúria 4-hidroxibutírica? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Acidúria 4-hidroxibutírica é desconhecida, pois é uma doença rara e pouco estudada. A Acidúria 4-hidroxibutírica é um distúrbio metabólico hereditário que afeta o metabolismo da lisina, um aminoácido essencial. A doença é causada por uma deficiência da enzima 4-hidroxibutirato desidrogenase, que leva ao acúmulo de ácido 4-hidroxibutírico no organismo.
Os sintomas da Acidúria 4-hidroxibutírica podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, problemas neurológicos, dificuldades de alimentação e crescimento lento. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais que detectam os níveis elevados de ácido 4-hidroxibutírico na urina e no sangue.
Não há cura para a Acidúria 4-hidroxibutírica, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir uma dieta restrita em lisina e suplementação de carnitina. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para o manejo adequado da doença.
