Quais são as causas de Acidúria 4-hidroxibutírica?
Veja algumas causas da Acidúria 4-hidroxibutírica segundo pessoas que têm experiência com Acidúria 4-hidroxibutírica
A Acidúria 4-hidroxibutírica é uma doença metabólica rara que resulta da deficiência da enzima 4-hidroxibutirato-coenzima A transferase (ABCD1). Essa enzima é responsável pela quebra do 4-hidroxibutirato, um metabólito do ácido lisofosfatídico, que é produzido durante o metabolismo da lisina.
A falta dessa enzima leva ao acúmulo de 4-hidroxibutirato no organismo, causando danos aos tecidos e órgãos. Os sintomas da Acidúria 4-hidroxibutírica podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, hipotonia muscular, problemas de fala e movimentos anormais.
A doença é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina que detectam os níveis elevados de 4-hidroxibutirato.
O tratamento da Acidúria 4-hidroxibutírica é baseado no controle dos sintomas e na prevenção de complicações. Isso pode incluir uma dieta especial com restrição de lisina e suplementação de carnitina, além de terapias de suporte para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
