A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A, que resulta no acúmulo de uma substância tóxica no cérebro. Os sintomas geralmente começam a aparecer nos primeiros meses de vida e incluem perda de habilidades motoras, regressão do desenvolvimento, convulsões, problemas de visão e audição, além de dificuldades respiratórias. Infelizmente, a Doença de Tay-Sachs é fatal e não possui cura. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos e aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença. É importante ressaltar que a prevenção por meio de testes genéticos pré-natais é fundamental para identificar portadores e evitar a transmissão da doença.