A Doença de Tay-Sachs é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente. O médico realizará um exame físico detalhado para identificar possíveis sinais da doença, como perda de habilidades motoras, problemas de visão e alterações neurológicas.
Além disso, serão solicitados exames laboratoriais para analisar a atividade da enzima hexosaminidase A, que está ausente ou em níveis muito baixos em indivíduos com Tay-Sachs. Esses testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico e identificar as mutações específicas no gene HEXA.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da doença e para oferecer suporte às famílias afetadas. Portanto, se houver suspeita de Tay-Sachs com base nos sintomas apresentados, é fundamental buscar atendimento médico especializado para realizar os exames necessários.